Genética poblacional
La genética de las poblaciones se ocupa de estudiar las fuerzas y factores que gobiernan la existencia de la variación genética en las poblaciones naturales. Ya no se trata de estudiar un individuo, sino de estudiar un conjunto de organismos de la misma especie.
En las poblaciones naturales, se pueden presentar varios fenotipos y variantes, debido a que hay más de un alelo para el mismo gen. Esta variación es la que se puede estudiar por ejemplo mediante los marcadores, también es lo que hace que todos seamos distintos y no haya un animal o planta o ser vivo igual que otro.
Se trata de estudiar los patrones de variación genética que se pueden encontrar en las poblaciones y cómo se produce el cambio en el tiempo, es decir, estudiar las bases genéticas de los procesos evolutivos y por esto la genética de las poblaciones y la evolución están intrínsecamente unidas.
Se intenta entender los fenómenos que cambian las frecuencias genéticas en las poblaciones, mediante el análisis de las características biológicas de las poblaciones: la estructura de edades, el patrimonio genético (los alelos y variantes), si son cerradas o abiertas y las fuerzas evolutivas: mutación, deriva, migración y selección -de las que se hablará en la parte de evolución-.
Vamos a ver algunas de ellas que son fácilmente identificables.
Poblaciones
Las poblaciones son conjuntos de individuos de la misma especie que interaccionan entra sí, por ejemplo, individuos que comen lo mismo y por lo tanto están en competencia por la comida, o individuos que colaboran para un fin común, como las poblaciones de hormigas y abejas.
Variación genética
La genética de poblaciones estudia la variación genética entre poblaciones y la variación genética dentro de las poblaciones.
El polimorfismo es la existencia en una misma población de dos o más genotipos alternativos -es decir, dos o más alelos o variantes- por un mismo locus, el lugar en el genoma. Pero para que se pueda considerar un polimorfismo, al menos dos de ellos tienen que tener una frecuencia superior al 1%, ya que sino se consideraría una mutación recurrente.
Normalmente, estas variantes no son patológicas, de hecho, en los humanos al menos el 30% de los genes estructurales son polimórficos y cada individuo es heterocigoto -tiene dos copias distintas del mismo gen- en el 10-20% de los genes estructurales.
Este concepto de variación genética, como vemos, se aplica a la variación dentro de una misma población. Cuando se estudia la variación entre dos o más poblaciones, entonces se habla de divergencia genética entre poblaciones, las diferencias que se han acumulado con el tiempo entre las especies.
Definición de las frecuencias
Las frecuencias pueden ser alélicas o genotípicas. Las frecuencias alélicas son las que nos indican cuántos alelos -variantes- del mismo gen hay, y cuál es la probabilidad de tener uno de esos alelos. Esta es a la que nos referimos cuando hablamos de los polimorfismos.
El genotipo, en cambio, es la combinación de dos alelos que cada uno de nosotros tiene. Las frecuencias genotípicas, por lo tanto, son la probabilidad de tener una combinación de alelos.
Imaginemos que en una bolsa tenemos canicas de colores. La bolsa representa TODOS los individuos, la variación genética de toda la población.
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Si no hay variación, todas las canicas serán del mismo color, por ejemplo blanco.
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Si hay variación las canicas tendrán distintos colores. La situación más simple es que hayan dos colores: blanco y rojo. Si la mitad son de un color y la otra mitad de otro, cada uno tiene el 50% de posibilidad de ser extraído. Esta sería la frecuencia alélica.
Pero los humanos -y todos los otros seres diploides- tienen 2 copias de cada gen, y por lo tanto hay varias combinaciones posibles: extraer dos bolitas blancas, dos rojas o una blanca y una roja. Las probabilidades de estas combinaciones son las frecuencias genotípicas.
Cuánto más complicada la situación en la bolsa, más complejas serán las frecuencias.
Ley de Hardy-Weinberg
En 1908, Hardy y Weinberg, un matemático y un físico, demostraron que se pueden relacionar matemáticamente estas frecuencias entre ellas. Esto nos permite calcular estas frecuencias una a partir de la otra.
*Habrá una visualización de un cuadro interactivo para explicar la relación
Genómica de poblaciones
Es el estudio global (de todo el genoma) de los patrones de variación genética dentro y entre poblaciones y especies próximas. La genética poblacional se consideraba muy teórica, ya que se basaba mayoritariamente en cálculos e hipótesis, pero no había suficiente datos experimentales.
Mediante la genómica, la se ha conseguido la información necesaria y ahora la genética de poblaciones se ha unido a los datos de las ómicas y a los estudios evolutivos para proporcionar una visión completa de las fuerzas evolutivas y para caracterizar la base genética de caracteres complejos y de la variación humana y de otras especies.
¿Por qué bebemos leche aunque ya no seamos bebés?
Un ejemplo increíble de un estudio de genética de poblaciones es el estudio de la persistencia de la lactasa, es decir, la tolerancia a la lactosa -o capacidad de degradar el azúcar de la leche- también en edad adulta.
Más de una vez hemos escuchado que “en las otras especies solo los cachorros beben leche, los humanos somos los únicos que beben también de mayores” y esta frase a los genetistas les dio mucho en que pensar.
Resulta que en las poblaciones humanas hay algunos individuos intolerantes a la lactosa e individuos tolerante, y la frecuencia de esta tolerancia varía mucho según las poblaciones.
Las zonas en rojo son las zonas con más persistencia de lactasa, es decir, más adultos que pueden beber leche sin tener problemas para degradar la lactosa. Al revés, las zonas en azul son esas con menos adultos que pueden beber leche.
Igual con este mapa no se nota mucho, pero así salta más a la vista
Es evidente que hay una relación entre las poblaciones que beben leche -que tienen tolerancia a la lactosa- y las que no beben leche, es decir hay una relación entre la persistencia de la lactasa y el consumo de leche de la población. Esto es porque, las mutaciones que han producido persistencia de la lactasa se han seleccionado positivamente en poblaciones con alto consumo de leche.
El consumo de leche NO ha facilitado la mutación, sino que la mutación se ha dado de manera casual y el consumo de leche ha facilitado que se fijase -se quedase en la población-. De hecho, en las diferentes poblaciones hay diferentes mutaciones con el mismo efecto.
Se trata de un proceso evolutivo que se dió en el Neolítico: en ese período, beber leche daba una ventaja evolutiva, porque la leche tiene muchos nutrientes y es fácil de obtener gracias a la ramadería, por esto en las poblaciones en las que se dio esta mutación se fijó muy rápidamente.
Evolución
¿Por qué hay variación en las poblaciones?
La variación genética de una población determina su potencial para el cambio evolutivo.
Algunas fuerzas evolutivas -como la migración y la mutación- hacen que se de variación genética en las poblaciones y otras fuerzas -como la selección y la deriva génica- hacen que estas variaciones vayan cambiando en sus frecuencias.
Si no hubiera variación genética, no podría haber cambio evolutivo, ya que no habría ninguna otra opción posible.
Vamos a verlo en este apartado sobre la evolución.
Como decíamos antes, hay una ley para calcular las frecuencias alélicas y genotípicas, pero esta se puede aplicar en una situación de equilibrio que se da cuando no hay fuerzas externas que modifiquen las frecuencias. De todas formas, en las poblaciones sí hay unos fenómenos que pueden cambiar las frecuencias de los alelos y cambiar las relaciones de la variación genética.
Mutación
El fenómeno por el cual “nace” la variación genética es la mutación: si el DNA no mutara nunca, todos los humanos seríamos iguales y no habría absolutamente diferencias. Sin embargo, con el tiempo una pequeña parte del DNA va cambiando, muy lentamente y algunas de estas mutaciones se van manteniendo en las poblaciones.
Si seguimos con el ejemplo de la bolsa con las canicas: la mutación sería la introducción de nuevas canicas en la bolsa, y es un fenómeno completamente aleatorio.
Ahora veremos las razones principales por las que estas variaciones cambian en sus frecuencias:
Selección
Posiblemente, una de las fuerzas evolutivas más conocidas sea la selección natural. Este fenómeno es el que se da cuando las frecuencias no cambian al azar, si no que se ven afectadas por el efecto que las mutaciones -o variaciones- tienen.
Hay mutaciones que provocan variaciones deletéreas: son las variantes “malas” de los genes, por ejemplo las que implican enfermedades. Otras mutaciones son neutras, porque no producen cambios o son cambios muy pequeños que no tienen un efecto general positivo ni negativo. Otras mutaciones generan variantes positivas, que dan una ventaja a los organismos que la llevan comparados con las que no la tienen.
Sin embargo, cuando se da una variación esta no suele ser en sí misma mala o buena, sino que depende del ambiente. Un ejemplo muy común en los laboratorios son las bacterias auxótrofas, que no pueden producir algunos aminoácidos. En ambientes en los que estos aminoácidos se pueden obtener por los nutrientes, esta mutación es neutra, pero en ambientes en los que hay que producirlos, esta mutación es deletérea.
Otro caso, muy famoso en genética es el de la mariposa Biston betularia, de las que hay algunas que son blancas y otras que son oscuras. Cuando viven en zonas con árboles claros, las mariposas blancas son menos visibles y por lo tanto los depredadores verán más fácilmente las oscuras; al revés cuando viven en zonas de árboles oscuros. Por lo tanto, la variación beneficiosa y la variación deletérea pueden ser la una o la otra dependiendo del ambiente.
Este concepto de la presión que el ambiente puede tener sobre los organismos según presenten unas características u otras, es la selección natural.
Si las mariposas claras viven en una zona de árboles claros, entonces no serán visibles y sobrevivirán más fácilmente a sus depredadores, dejando más descendencia. Por lo tanto, la siguiente generación tendrá siempre más mariposas blancas y siempre menos oscuras y así se irá cambiando la frecuencia de las dos variantes y también irá evolucionando la especie.
En general, la selección también puede ser artificial y tiene el mismo efecto, aunque es mucho más rápida.
La selección artificial sería, por ejemplo, la que se hace para que la fruta sea más grande o más dulce, o para que los perros sean más dóciles o más pequeños.
Deriva génica
La deriva genética es el efecto del azar en las frecuencias alélicas. Con el tiempo, las frecuencias pueden ir cambiando y esto puede ser completamente casual, debido al azar, sobretodo para las variantes que no tienen efecto -son neutras-.
Si tenemos en la bolsa 100 canicas y las 100 pueden ser pasadas a la siguiente bolsa (representaría la siguiente generación, los hijos), no habrá cambio en las frecuencias; pero si solo 80 pueden pasar a la siguiente bolsa, entonces algunas canicas se perderán, y por lo tanto ahora las frecuencias habrán cambiado. También puede pasar que en la siguiente bolsa se necesiten 120 canicas, y por lo tanto alguna se verá más representada que antes, y también cambiarán las frecuencias.
Migración
Por último, otra gran fuerza de cambio es la migración. La migración permite intercambiar la variación entre dos o más poblaciones de la misma especie y de esta forma tiene dos grandes capacidades: como la mutación, es capaz de incrementar la variación, y como la selección y la deriva es capaz de cambiar las frecuencias.
Un caso muy interesante sobre los efectos de la migración y el encuentro de varias poblaciones es el caso de los Homo sapiens sapiens -nosotros, los humanos modernos- y los Neandertales.
¿Por qué soy un Neanderthal?
*Imagen de un neanderthal, interactiva, para que se pueda mezclar más y más Neanderthal y sapiens sapiens.
Hanson, J. (2017). The Human Story - YouTube. Retrieved from https://www.youtube.com/playlist?list=PLsmqeqKj7M-pS2SyV82Y4CGyihKLCW35w
Endogamia o ¿estamos todos emparentados?
La explicación de la paradoja de Carlo Magno
Hanson, J. (2017). The Human Story - YouTube. Retrieved from https://www.youtube.com/playlist?list=PLsmqeqKj7M-pS2SyV82Y4CGyihKLCW35w
¿Cómo funciona la evolución?
Un estudio de genómica y evolución
How Snakes Got Their Venom - YouTube. (n.d.). Retrieved from https://www.youtube.com/watch?v=Ogf2gq6Kl_M