Proyecto Genoma Humano
Panel antes de entrar en la sala-librería
El Proyecto genoma humano (HGP por sus iniciales en inglés) ha sido uno de los grandes hitos de la humanidad, de la historia y de la genómica. Fue llevado a cabo por el National Human Genome Research Institute, una rama del Instituto Nacional de Salud (NIH) de Estados Unidos.
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Se trata de una versión de muy alta calidad de la secuencia del genoma humano y en su momento fue un hito muy importante que requirió el trabajo de varios laboratorios alrededor del mundo.
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El proyecto se terminó en abril de 2003, con menos dinero del esperado y mucho más rápidamente -dos años antes-. Esto se debió a una “Human Race” en el que institutos públicos y privados se enfrentaron para tardar menos tiempo posible para secuenciar el genoma humano, y esto aceleró mucho los tiempos.
Con la publicación de la secuencia del genoma humano se entró directamente en la era de la genómica, aunque también ha sido de gran importancia para la genética, ya que genética y genómica van de la mano.
El Proyecto Genoma Humano había abierto las puertas a la era de la genómica.
*En la sala-librería
¿Por qué estás en una librería?
Para que veas cómo de absurdamente largo es el genoma.
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El genoma humano se compone de unas 3 mil millones de bases (nucleótidos o letras). Si lo escribiéramos, necesitaríamos unos 3000 libros de unas 500 páginas cada uno, es decir 1500000 páginas. Aquí los tienes representados.
Eso… ¿no es tan increíble como te pensabas? Más comparaciones para que entiendas la absurda cantidad de información que llevamos dentro:
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¿Cómo de largo sería si lo escribiésemos?
Si escribiésemos una frase de 3mil millones de letras en el tipo de letra de los periódicos -no muy grande, la verdad- esta frase mediría 5000km: casi la distancia entre Londres y Nueva York (unos 5500km).
¿Cómo de largo es efectivamente todo el DNA que llevas dentro?
Considerando que un nucleótido es de 0,6 nanómetros (0,0000000006 metros) y que hay 3mil millones de nucleótidos, el genoma secuenciado de un humano es de unos 2 metros más o menos.
Si consideramos la gran cantidad de células que componen el cuerpo humano -unas 50-75 millones de millones-, podemos ver que uniendo virtualmente el DNA de todas ellas la secuencia que se obtendría sería de unos 90-135 millones de millones de metros.
Para hacer una comparación, la distancia entre la Luna y la Tierra es de unos: 384.400 km o 384.400.000 metros.
Esto quiere decir que si hubiera una cinta larga como todo el DNA que llevamos dentro, podríamos ir y volver de la Luna más de 117 065 veces.
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¿Y cuánto de esto crees que son los genes?
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Pues se ha calculado que hay unos 20mil-25mil genes en el genoma humano. Si hacemos una aproximación de cuánto ocupan sus secuencias codificantes -lo que servirá para hacer un producto- se obtienen unas 48 millones de bases, el 1,5% de todo el genoma.
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*se ilumina el 1,5% de los libros
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¿Cuántos cromosomas son?
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En el caso de los humanos, esta información se divide en los 23 cromosomas y el cromosoma mitocondrial:
*Clica en cada cromosoma para que se ilumine en la librería lo que representa
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Genoma secuenciado y genoma completo: ¿es lo mismo?
Si todo esto te ha parecido una cantidad enorme, que sepas que hay más: Como decíamos, el genoma secuenciado es la secuencia de una copia de cada cromosoma, pero los humanos tienen parejas de cromosomas, una del padre y una de la madre, por lo que el genoma humano completo son 46 cromosomas y unas 6mil millones de bases. ¡Todo las comparaciones que acabas de leer son solo con la mitad!
¿Sabés que… el genoma humano es accesible en internet?
El genoma humano se fue secuenciando y publicando en internet al mismo tiempo, ya que el instituto que se ocupaba de llevarlo a cabo consideraba que se trataba de información perteneciente a toda la humanidad.
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¿Crees que el genoma humano se debería poder patentar?
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¿De quién es el DNA que se secuenció?
La secuencia obtenida en este proyecto se llama reference sequence -secuencia de referencia- y las variaciones que se fueron encontrando en el futuro se registran en relación a su posición en esta primera secuencia obtenida.
Sin embargo, esta secuencia no fue obtenida de una sola persona, sino de varias juntas. Esto sirve para aumentar la fidelidad de la secuencia, ya que se ha encontrado la misma secuencia en varias personas.
Además, se trata de una medida de privacidad y seguridad, ya que ¡nadie sabe de quién es la secuencia que se obtuvo! Se consiguieron pruebas -sangre- de casi 100 voluntarios, pero se utilizaron muchas menos y las pruebas nunca se definen con el nombre del voluntario, de manera que no se pueda saber de quién es ese DNA. De esta forma, ni los científicos ni los voluntarios saben de quién es el DNA que realmente se utilizó para el proyecto y por lo tanto, la secuencia del genoma es de todos y es de nadie.
Utilidad a nivel médico y biomédico
Seguramente, una de las principales aplicaciones del proyecto Genoma Humano es la gran cantidad de información que se puede obtener de él a nivel médico y biomédico. Gracias a él, se tiene ahora más conocimiento sobre las bases genéticas de algunas enfermedades, de la predisposición a ellas y también de las variantes “más saludables”.
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UCSB Science Line. (n.d.). Retrieved from http://scienceline.ucsb.edu/getkey.php?key=144
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National Human Genome Research Institute. (n.d.). Human Genome Project Timeline of Events. Retrieved May 24, 2019, from https://www.genome.gov/human-genome-project/Timeline-of-Events
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National Human Genome Research Institute. (n.d.). The Human Genome Project. Retrieved from https://www.genome.gov/human-genome-project